【达雅高】多少孕妈至今还不认识无创产前基因检测的

黑色理想 2016年2月12日00:00:00香港达雅高评论5908字阅读3分1秒

或许你还不知道这个世界上有很多小孩出生就带有缺陷的,我国每年约有2万-30万肉眼可见的先天性畸形儿出生,加上出生数月才能显现出来的缺陷儿、先天残疾儿童(80万-120万)占出生人口的4%-6%,这个数据很触目惊心不是吗。

在正常的情况下,人类的染色体是有23对的,每条染色体上有数千个基因。而这些基因是决定特定身体部位的发育或功能的遗传密码。如果这些染色体出现数目异常,多了一条或者少了一条,那么生出来的孩子就会异于常人,即宝宝出生就带有缺陷。比方说,唐氏综合征就是因为多了一条染色体而引起的疾病。

其实大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候,属于随机性突变,根本没有任何先兆。要知道一颗种子在播种前,如果从外貌上看不出任何问题的话,你也想不到它内里已经坏掉了,唯有所有的种子都健康成长的时候,经过对比,你才能发现到原来它已经坏了。

但是坏掉的种子你可以再挖出来扔掉,人类幼崽却不能这么粗暴简单地对待。所以往往等到一些自认双方都非常健康、没必要做过多的产前检测的夫妇,在坚信自己只会生育出健康的宝宝的时候却发现生下的是患有染色体疾病的小孩,这个结果是难以承受得住的。

染色体疾病,一个目前并没有治愈方法的一种疾病。以刚刚提到的唐氏综合征为例,一种常见的、发病率极高的染色体疾病。唐氏患儿有特殊面容,智商低,发育迟缓,并可伴有多发畸形,平均寿命还比正常人低。就是因为这残酷的现实状况,所以产前的染色体疾病筛查项目是必不可缺少的。

香港达雅高无创产前基因检测技术,在孕妇孕满10周或以上的时候就可以进行检测。通过抽取孕妇18ml的血液,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。一次可检测7大染色体相关疾病,比内地只检测的常规的三大染色体疾病还多了4项,分别是:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症。

安全无创的技术、高达99.9%的准确率、检测更早期、范围更广且采样简单便捷等优点,无创产前基因检测的出现,可以说是众多孕妈的福音。

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