【达雅高】染色体疾病有多难搞,危害性不是一般大

黑色理想 2019年9月14日00:00:00香港达雅高评论7842字阅读2分48秒

身体不好怎么办,病情大多都是有迹可循的,我们可以追根究底,或食补或运动或治疗等。但是不讲武德的染色体疾病就没有那么好解决了,至少以现今的医疗技术来看,目前尚无有效药物可以治疗染色体病。

大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候,属于随机性突变,没有任何先兆。所以即便是正常健康的父母也是有机会生下患有染色体疾病的小孩,让人猝不及防、防不胜防、毫无武德。

我们以以唐氏综合征为例,一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的。唐氏患儿主要的临床特点是:有特殊面容、智力障碍、发育迟缓、平均寿命比正常人低,常伴有先天性心脏病等其他畸形等,每一个特点都在点明了生存的艰难。

在这个看脸的时代,如果你有一张貌美的脸蛋,就算智商低下也能有人愿意养着,抱有几分善意和怜悯,但是特殊面容就很堵后路。患儿基本不能生活自理,更别说因免疫功能低下,容易受各种感染侵害等,让本就不富裕的家庭更是雪上加霜,可以说是整个家庭的灾难。

就算可以长期陪伴,能够承担得住精神和金钱的双重压力,但患儿的平均寿命比正常人低,很大几率会造成白发人送黑发人的结局,这也是做父母最难以承受的痛苦。

所以做好产前筛查工作显得尤其重要。

针对如何筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险值的问题,达雅高的无创产前基因检测因其无创安全、准确度高和简单便捷的优点脱颖而出,成为众多孕妈的首选。

该技术在检测胎儿染色体数目异常方面明显具有优势,不仅准确率大大高于血清学唐氏筛查,另外假阳性率低,大为减少了孕妇不必要的焦虑。而且几乎接近羊膜穿刺技术,但无需承担流产、感染风险,并且检测更早期。

其无创产前基因检测技术在孕妇怀孕10周或以上就可以进行检测,只需要抽取孕妈的18ml的血液样本,一次可检测7大染色体相关疾病,分别是:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症,检测准确率高达99.9%

 

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