人总喜欢做对比,经常听到这样的言论:以前的人啊,怀孕了还照样下田干活,早上生完,下午就能继续干活,也没做什么检查,还不是健健康康、活蹦乱跳的。都是现在的人太娇贵了啊。但她们不知道的是,以前的人生得多,但是死亡的也多。
作为一个人口大国,你知道我们国家也是新生儿缺陷率较高的国家之一吗。在中国,每年约有2万-30万肉眼可见的先天性畸形儿出生,加上出生数月才能显现出来的缺陷儿、先天残疾儿童(80万-120万)占出生人口的4%-6%,出生缺陷已经成为严重的社会问题。
医学不断地进行研究、进步,是为了创造更美好的生活,创建更健康的社会。每个时代有每个时代的问题和困难,因为自己受过苦难来让下一代感同身受,在我看来并没有意义。
在我们人体内的23对染色体里,每条染色体上有数千个基因。这些基因是决定特定身体部位的发育或功能的遗传密码。如果这些染色体出现数目异常,多了一条或者少了一条,那么生出来的孩子就会异于常人。像唐氏综合征就是因为多了一条染色体而引起的疾病。
其实大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候,属于随机性突变。意思是说,即便是正常健康的父母也是有机会生下患有染色体疾病的小孩。发生在受精卵形成的时候的突变你要怎么防止?你可能并不知道它已经变异了,往往等到小孩生育出来后再发现,那根本就无法挽救。染色体疾病,目前根本没有治愈方法。
目前针对出生缺陷的预防和筛查最重要的阶段就是——孕前检查,并做好遗传咨询。让高风险人群或者是有家族史的人群避免把遗传疾病传给下一代,准备怀孕或怀孕的女性都可以根据健康需要咨询医生,提前做好准备。
还有就是产前的筛查一定不能忽视!!像达雅高的无创产前基因检测,只需要孕妇孕满10周或以上,就可以通过抽取孕妇18ml的血液,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。一次就可以检测7大染色体相关疾病,准确率高达99.9%。安全无创且准确率高,既不用承担唐筛假阳性率高带来的心理的压力,也不用害怕羊水穿刺造成的流产风险,可以说是目前染色体疾病筛查最受好评的技术手段了。
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