唐氏筛查，是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
由于需要根据孕妇多方面条件来结合计算，所以一般在14 ~ 20周才可以进行筛查。中期唐筛准确率只有60%~70%，主要因为受多方面因素的影响，所以如果其中任意一个数值有误差，就容易导致检测结果不准、假阳性率高（意思是说唐筛结果为高危，但是经过确诊却是正常的）。孕妇们就很容易因为假阳性问题造成严重的心理压力，甚至是接受了不必要的有创诊断（羊水穿刺）。只是说唐氏筛查的检测费用比较经济实惠，技术也属于安全无创且还能筛查出神经管畸形，所以唐筛依然是孕检必备项目和主流。
那唐筛结果容易高危，我们只能接受羊水穿刺来进行诊断吗？
羊水穿刺是一种侵入性检查，在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，进入羊水腔，抽取一些羊水，经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。检测范围基本上涵盖了所有染色体疾病，但是侵入性的检查方式终究是有一定的风险造成流产，一般情况并不建议羊水穿刺的。
既不想因为唐筛假阳性率高的问题担心受怕，也不想做有流产风险的羊水穿刺，那还可以选择什么？
一种更安全的非侵入性产前检查方式——无创产前基因检测（NIPT）。在孕妇孕满10周或以上的时候，通过抽取孕妈18ml的血样样本，从中直接获取胎儿的DNA进行检测。采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析，得到胎儿遗传物质，筛查胎儿是否患染色体疾病。
受限于技术水平的发展，内地无创目前只检测3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
而香港达雅高的无创产前基因检测技术，不仅准确率大大高于血清学唐氏筛查，而且几乎接近羊膜穿刺技术，但无需承担流产、感染风险，并且检测更早期。一次就可检测7大染色体相关疾病，分别是：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症，检测准确率高达99.9%。
由于安全无创的技术，适用人群也非常广泛，是所有的孕妇都适用（特别是35岁或以上的孕妇或者不适合进行入侵性产前检查的女性）。还有宝宝超声检查结果显示其为非整倍体高风险的孕妇；有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇；有惯性流产的孕妇和怀有双胞胎的孕妇。
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