近日,达雅高客服人员反馈,常收到孕妈及家属对于达雅高检测报告结果的一些困惑,比如:为什么我的测试结果显示无法得出结论?无法得出结论是因为你们的技术问题吗?今天希望通过本文,能为你解答关于检测报告的疑惑。
关于检测报告结果,通常会有以下三种:
1、测试结果在样本中存在相当数量的Y染色体DNA物质
2、测试结果在样本中未能验出Y染色体DNA物质
3、测试结果显示无法得出结论(Inconclusive report)
测试报告的结果,有时候会显示“无法得出结论”,当孕妈妈收到这个结果是,通常会迷惑和不理解。今天我们就针对“无法得出结论”这样的报告结果进行解读。
首先导致 “无法得出结论”的原因,基本归于这两类:
血液样本当中胎儿的DNA比例低
胎儿的DNA比例:是指在母血中提取分离出胎儿DNA片段的数量。
低胎儿比例与高孕产妇体重指数和胎儿非整倍体相关。为了保持测试的高准确性,若产前测试因低胎儿比例而未能统计报告结果,测试便会被断定为“不能得出结论”的结果。
通常这种情况下,测试中心会允许患者提交第二次抽血样本或接受其他传统抽胎水绒毛的测试。可是,美国Wiley妇产科学数据曾指出,因获得“不能得出结论”报告结果而第二次提交样本的测试者当中,至少百分之二十五的孕妇仍因低胎儿比例测试后未能得出结果。因此,有低胎儿比例的孕妇也并不能完全确保第二次的无创性产前测试一定能测试出结果。那么,测试中如有“不能得出结论”的报告结果是属正常化验结果。
孕妇本身的体质原因
胎盘的限制性嵌合Confined placental mosaicism (CPM)
无创胎儿DNA测试(NIPT)是检测母血中的胎儿游离DNA(cffDNA),这来源于胎盘滋养层细胞。但是胎盘细胞和胎儿细胞是有可能不一样的,胎盘限制性嵌合就是其中一个原因。
在医学界内,胎盘限制性嵌合的意思指“胎盘内同时存在两种或多种细胞系,胎盘的染色体核型与胎儿存在差异,但胎儿染色体核型大多正常”。法国权威妇产杂志《Journal de Gynécologie Obstétrique》曾指出,胎盘限制性嵌合的发生率为1%~2%。胎盘的限制性嵌合这种现象会影响NIPT结果的准确性,也正是NIPT结果出现假阳性或“不能得出结论”的一个极为常见的原因。
以上这两种原因,均不是达雅高化验所可控,如果客户的情况属于其中之一,最终的检测报告就有可能呈现“无法得出结论”的结果。
达雅高化验所保证,以最严谨的态度对待任何一个事实。作为一个历史最悠久,有着专业科研团队的分子诊断机构,尊重每一个科学事实,是达雅高团队的基本准则。
一直以来,达雅高始终保持只有尊重科学事实,才是对客户负责这样的理念。基于这种严谨、科学的态度,在每一次面对没有足够证据出具结果的情况下,达雅高都会重复进行检测,以求真实结果。
若多次重复后,依然有不能排除的可能性存在,达雅高则会依照事实得出结论,绝不会勉强出具任何毫无科学依据的结果,将最真实的报告交付到客户手上,是达雅高应有的专业负责态度。
事实上,每次“无法得出结论”的结果都有可能引起误会,包括同行的质疑,甚至有可能攻击达雅高的专业性。但恰恰相反的是,正因为有过硬的技术,同时坚持着科学,严谨的态度去处理每一个样本,坚持尊重事实出报告,才证明了达雅高对每一份报告的严谨度和高标准,有任何一点没有达到标准的,达雅高都不会勉强出具“存在相当数量的Y染色体DNA物质” 或“未能验出Y染色体DNA物质”。
“无法得出结论”的报告结果恰恰代表了达雅高尊重科学的事实,反而是从来没有出具过此结论的检测机构,需要我们擦亮眼睛看清他们是否真的做到终於科学事实。毕竟出现不准确的结果时,受害者还是检测者本人。
达雅高承诺,每一份报告结果,尊重事实,亦是尊重客户。
参考文献:
[1] Artieri, C.G., Haverty, C., Evans, E.A., Goldberg, J.D., Haque, I.S., Yaron, Y., and Muzzey, D. (2017, March 20). Noninvasive prenatal screening at low fetal fraction: comparing whole‐genome sequencing and single‐nucleotide polymorphism methods. Wiley’s Obstetrics and Gynaecology.
[2] Viot, Géraldine. (2002, March). Confined placental mosaicism: Definition, consequences and outcome. Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction. 31. 2S70-4.
评论