孕妈们，看到唐筛结果高危，先别慌，也别哭。唐氏筛查的检测准确度只有60~70%，假阳性率高，也就是唐筛结果容易高危。意思是说，结果高危不代表着宝宝一定患上了唐氏综合征。冷静下来，进一步确认才是应该做的下一步。
那唐氏结果高危，进一步确认是选无创产前基因检测还是羊水穿刺？
无创产前基因检测
众所周知，DNA 是人体遗传信息的载体。而早在1997年的时候，香港中文大学教授卢煜明就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA。香港达雅高的无创产前基因检测技术，就是通过抽取怀孕满10周或以上的孕妇18ml血液样本，采用微阵列技术对这些胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。
属于非入侵性技术，对孕妇、宝宝都无伤害，安全性之高。一次就可以检测7大染色体相关疾病：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症，检测准确率高达99.9%。
羊水穿刺
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
羊水穿刺最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。其精准度被定义为是产前诊断的金标准。
有需要的话，孕妇最好在16-20周之间做。但由于羊水穿刺是一种侵入性检查，因为细针要进入羊膜腔，可能导致流产、感染等并发症，其中以流产较常见。带有一定的风险，所以一般的情况下并不建议做。
所以在一般情况下，特别是对于双胎妊娠和体外受精等珍贵儿来说，如果发生唐筛结果高危的情况，医生首先是建议先做安全无创、准确率又高的无创产前基因检测。如果有无创检测完结果还是高危，就要需要进行羊水穿刺来进行诊断。因为无创产前基因检测只是一种高精度筛查，不能作为最终诊断标准。
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