在意外发生之前,人们会抱有侥幸的心态。总的来说,就是刀子不割到手,它永远就只是个削苹果的工具。那么,人真的能一辈子好运,从来就不会遇到一些突发的意外事故吗?是不可能的!我们不怕意外,是因为我们下意识总会做好预防措施。比如说,我们削苹果的时候就不会闭着眼睛削,眼睛盯着刀子来削苹果就是下意识的预防。只是,还有很多肉眼看不到的危机,比如说:常见的基因性疾病—脆性x综合征,我们应该怎么预防呢?
脆性x综合征
脆性X染色体综合征是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病,由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。而FMR1基因如果出现问题,会导致缺乏脆性X智力低下蛋白FMRP(该蛋白质对大脑发育很重要)。正常的人有<60 CGG重复,60—200 CGG重复被认为是一个前突变,因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性,当CGG重复数>200就会发病患上脆性X综合征。通常男性的发病率高于女性,但女性携带者却比男性多。其发病率仅次于唐氏综合征!
脆性x综合征的危机具有“潜藏性”
脆性x综合征的危机除了来自于它较高的发病率之外,它还具有“潜藏性”。由于脆性x综合征携带者从表面看并无明显病征,导致很多人就算是脆性x综合征的携带者,也依然懵然不知危机就在身边。
从遗传角度看,男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;是女孩子的话,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。风险之高,不得不防啊~
这就是为什么孕妈产前还需要注重脆性x综合征测试的原因!
脆性x综合征测试有没有风险
是没有的,绝对的安全无创!只要在孕妇怀孕7周或以上的时候(以超声波为准)就可以进行检测,只需要抽取孕妇的12ml的血液样本,就可以检查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。
我们经常在无意识中都在保护自己不受到伤害,这是接收到外界信息后学会的本能反应。但是未出生的孩子自己能做什么呢,就只能靠妈妈的保护。请务必要做好产前预防措施,竖起防护盾牌,让我们一起守护宝宝的健康诞生!
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