不少夫妻觉得双方都健康正常，家里也没有人有过相关疾病，为啥还要频繁去做产前筛查，是不是多此一举，浪费钱？当不幸未曾“砸”在自己身上时，每个人都会抱有侥幸，若然有一个唐氏儿降临到你的家庭，你要如何面对？
香港达雅高提醒孕妈们，要生个健康宝宝，产前筛查这一步必不可少！
唐氏筛查——预防出生缺陷
唐氏综合征是常见的严重出生缺陷之一，发病率约为1/700，现在还没有治愈该疾病的方式。唐氏儿智力低下、面容痴呆、发育迟缓，还伴有先天心脏问题等，因此唐氏筛查显得尤为必要，唐筛就是针对孕妇腹中的胎儿是否患上唐氏综合征的检查。
唐氏综合征患者的21号染色体有3条，比正常人多了一条。发生在受精卵早期细胞分裂时，是随机的，大概有95%的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征。
所以不管是否有家族史，正常人怀孕都会有可能发生唐氏综合征，因此所有怀孕的妇女都需要进行唐氏筛查。
香港验血讲解唐筛主要检测项及时间：
传统唐筛一般是在孕妇怀孕第15~21周进行，抽取血液进行化验，检测孕妇血液里面的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇年龄、孕周等确定胎儿发生唐氏综合征的概率，如果是高风险，需要作进一步的确诊性检查（如羊水穿刺、绒毛检查）。
有一点需要明确的是，孕妈不要看到高风险就觉得宝宝一定是唐氏儿，唐筛风险高不一定表示会生唐氏患儿。因为唐筛只是一种风险概率，不是确诊结果。而且唐筛具有假阳性，中期唐筛的准确率最高只有70%。
另外如果孕妇相关信息有误也是会影响结果准确性的，如孕妇年龄、孕周、体重等。有的孕妈填写年龄的时候报了虚岁或者孕周差几天等都是会造成风险值有误。
唐筛结果高危，一定要做羊水穿刺？
穿刺操作都是会有一定的流产、感染风险，虽然几率不高，但是还是有很多孕妇由于担心、紧张，抗拒心理比较重，不敢贸然进行。那么孕妈可以考虑做无创产前基因检测。
这是一种无创、安全、无流产风险、高准确度的筛查方式，孕妈怀孕满10周就能进行，操作简单，不需要特别准备，不用空腹，饭后检查也可以。
通过抽取母亲外周静脉血作样本，从中分离出母血中含有的胎儿游离DNA，利用微阵列技术对胎儿的游离DNA进行深度的检测和分析，检测胎儿发生染色体疾病的风险，筛查唐氏综合症等染色体非整倍体准确度高达99.9%！
达雅高无创产前DNA检测适合对象：
.所有孕妇(特别适合于35岁或以上的孕妇或不适合进行入侵性产前检查人士)
.有惯性流产的孕妇
.接受体外受精妊娠
.胎儿超声检查结果显示其为非整倍体高风险孕妇
.有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇
.怀有双胞胎之孕妇
.适合想了解胎儿健康的孕妇
达雅高无创产前基因筛查范围：
常染色体疾病（3项）：
- 21三体综合征（即唐氏综合征）
- 18三体综合征（爱德华综合征）
- 13三体综合征（巴陶士综合征）。
性染色体相关疾病（4项）：
- XYY超雄综合症
- XXX超雌综合症
- XXY柯林菲特氏症
- X0 特纳综合症/X单染色体症
香港达雅高的无创产前基因筛查优势是覆盖更全面，检测更早期，结果更精准。内地无创产前DNA检测，只检21、18、13三项，其实染色体数目异常最常见的除了21、18、13外，性染色体异常也是筛查的重点。
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