你们是否听说过出生缺陷，新生儿一出生就带有缺陷是怎么回事？怀孕期间食用了不当的食物，药用物品的影响还是说不知道在何时何地接触到了些带辐射的东西？这些外在因素的影响你都可以小心防备，其实让人防不胜防的主要因素，是因为染色体疾病导致的出生就带有缺陷。
你知道唐氏综合征吗
在正常的情况下，人类的染色体数目是23对染色体，如果这些染色体出现数目异常，或者部分片段的重复和丢失，生出来的孩子就会异于常人。而大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候，属于随机性突变，所以即便是正常健康的父母也是有机会生下患有染色体疾病的小孩。
以目前最常见的、发病率最高的染色体疾病——唐氏综合征为例，正常人细胞中的第21号染色体有2条，而唐氏综合征患者却有3条，所以唐氏综合征也叫21-三体综合征。研究发现孕妇年龄越大，生育唐氏儿的几率越大，一般超过35岁的高龄产妇医生是会建议做个无创或者羊水穿刺。因为唐氏筛查做出来基本是显示高风险！
患者症状一般体现在外部特征、智力低下、发育迟缓和生育能力上面。
外部特征
异于常人的面貌特征，比如说：两眼之间距离较宽、鼻梁低平、外侧眼角上斜，外耳小且舌头短而肥，常伸出口外，不断地流口水；身材矮小、头围较小、颈短且皮肤松弛。头发稀疏细软，骨骼发育迟缓，牙齿容易错位；四肢和手、脚趾均粗短，关节还可以严重弯曲；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
智力低下
智商低于正常水平，一般正常儿童智商在85—115之间，平均智商为100左右，而唐氏综合征患儿智商在25~50之间，随着年纪增长便会越发明显，动作发育和性发育都有所延迟。
发育迟缓
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，容易受各种感染侵害。白血病的发生率比一般高出10～30倍。就算能长大成人，也常常在30岁以后会出现老年性痴呆症状。
生育能力
男性唐氏婴儿长大后不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后会有月经，有生育的可能性。
唐氏综合征在目前是没有有效治疗方法的，产前诊断和遗传咨询的重要性可想而知。没有做好产前筛查工作，可能导致的就是一辈子都陷在后悔的深渊之中。
唐氏筛查现在已经是产检必做的项目了，然而唐筛的检测准确度却只有60~70%，假阳性率比较高，所以当你发现唐筛结果高危的时候，先不要慌张。医生一般会建议做羊水穿刺或香港达雅高无创产前基因检测来作进一步诊断。
虽说羊水穿刺最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体，是公认的胎儿染色体检查的金标准方法。但也不能否认它是一项具有风险的有创诊断技术，所以一般情况，还是建议先做达雅高的无创产前基因检测，因为安全无创、准确度还高达99.9%。如果无创结果显示高危，再考虑进行羊水穿刺会比较好。
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