孕期是一个特别需要上心的阶段，因为怀有宝宝的关系，我们对自身健康变得特别注重，孕检里面的必备项目-抽血检查。
想必很多孕妈都做过吧，其实NIPT（无创产前DNA检测）也不过是在抽血基础上对血液里的DNA物质进行分析，来筛查常见遗传疾病，大家不必想得太复杂。
NIPT得到广泛应用的原理很简单，早在1997年就有研究发现了孕妇外周血内含有胎儿的游离DNA（cffDNA），血浆中的游离胎儿DNA片段主要是来源于胎盘滋养层细胞。
通过抽取母亲静脉血就可以利用新一代测序技术来分析游离胎儿DNA片段，并对结果进行数据化处理、生物信息分析，从而测定胎儿染色体是否异常，也可以检测胎儿是否含Y-DNA。
正是基于这个原理，我们上线了几款母血测试产品，像Y染色体测试、母血脆性X综合症筛查等。
技术升级，精准度提高
达雅高新一代Y-染色体测试自上线以来，深受大家的认可。我们依靠技术革新寻求突破，不断提升产品，只为给大家带来更精准的结果。
现在把原有的15个DNA标记，升级到28个DNA标记，测试准确度高达99.99%。怀孕6周即可检测。
除了技术创新外，我们对整个质量控制体系的把控同样严格，从样本的采集、指定温度保存、及时送检都是有规范要求的，以保证检测结果准确可靠。
之前就有孕妈问除了技术层面本身，会不会有一些不可控的因素能影响到检测的结果？秉着科学的态度，我们来分析一下:
有哪一些干扰因素会影响检测结果?
1.孕妇血液样本中的胎儿游离DNA含量太少
研究表明，孕妇外周血胎儿游离DNA含量是和孕周呈相关性的，随孕周增加而有所升高。
所以孕妈要先做B超检查以确认妊娠周数满足检测条件。
另一方面，孕妇体重指数过高和胎儿的染色体异常都有机会会导致胎儿DNA比例低。
2.胎盘出现了限制性胎盘嵌合体（CPM）现象
限制性胎盘嵌合体即胎盘出现了正常和异常的染色体嵌合体，而胎儿的核型是正常的，也就是胎盘和胎儿的染色体组成存在差异，嵌合的比例也是会影响到检测的准确性的。
3.前次怀孕或者流产的胎儿细胞还存在
一般孕妇分娩后血液中的胎儿游离DNA量会快速下降然后消失，不过不排除特殊情况，胎儿细胞仍在妈妈体内。
4.双胎妊娠中某一胎儿曾停止存活
如果孕妈怀的是双胎，当其中一胎发生早期流产时，例如消失的双胎综合症可发生在怀孕早期，这时残留的cffDNA就会干扰检测，影响结果。
5.曾接受异体输血或接受过任何血液衍生物治疗
因为接受过异体输血或细胞治疗，当这些DNA进入到母亲外周血液中，就会影响检测。
虽然无创产前DNA检测存在一定的局限性，不过随着技术的发展成熟，会越来越完善的。希望未来它可以造福到更多的人。
其实它凭着安全、准确度高、早期可测、出报告时间短等优势，在临床上已经得到广泛的应用和推广了，很多孕妈也开始接受和了解该项技术。在带来安心的同时，也让很多家庭减轻了可避免的负担。
相对比传统诊断的好处
不同于传统侵入式的诊断测试所带来的流产风险，无创产前DNA检测是非侵入性的，有着安全性高、假阳性率低的特性，只是一种母体血液检查，并不会对胎儿造成任何物理的伤害，是妊娠早期筛查很好的方式。
操作的可靠和简单，检测前也无需空腹。一定程度上让孕妈比较容易接受。以免出现恐惧、有压力等不良情绪从而抗拒产前检测。
越早获知身体信息，能更好地做好健康计划。所有备孕和怀孕的妇女都可以进行产前检查，提早获知有关怀孕的健康状况和遗传风险评估信息，更好地为宝宝的到来做准备。但必须找可靠有实力、声誉好的公司，否则得不偿失。
文献来源
Facilitating informed choice about non-invasive prenatal testing (NIPT): a systematic review and qualitative meta-synthesis of women’s experiences
无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值
评论