有孕妈向达雅高咨询说医生给她介绍了一种叫脆性X综合征的产前筛查。对此她很疑惑，问过周围人都没有听说过，其他朋友产检的时候也没有要求检查这个？真的有必要做吗？
发病率仅次于唐氏综合征的第二大智力障碍疾病
脆性X综合征是导致智力障碍的常见遗传因素，发病率仅次于唐氏综合征！据统计，我国至少有20~30万脆性X综合征患者。
脆性X染色体综合征和很多家族性的智力低下有关，患者平均智商低于70。男性发病率为1/4000，女性发病率为1/5000~1/8000。
它会影响到患者的智力、语言表达能力、社交能力和学习能力，并导致患者可能需要终生的照看。
脆性X综合征是由于位于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列异常扩增导致的，正常人重复数在6~44之间，当重复数大于200时，就是脆性X综合征患者（即全突变）。
而CGG重复数在55~200间，是前突变，有前突变的人通常被称为“携带者“。
达雅高告诉你，产前筛查女性携带者的重要性
大约每150名女性中就有1名携带着脆性X染色体。如果母亲是前突变携带者（无症状表面健康），将会在不知情下遗传给下一代，女性携带者生出患者的机率可高达50%。
其实在一些国家（如芬兰、以色列），脆性X综合征筛查已经被列入为孕妇常规检查，虽然在我国的普及度不高。不过这个疾病对后代的影响很大，尤其是男孩。
要知道脆性X综合征是终身无法治愈的，只能对症治疗，缓解症状。像针对伴有行为和精神障碍的患者会提供药物治疗，一些语言障碍的患者，需要专门的语音训练师来纠正患儿的语言问题等等。
香港达雅高组合测试，评估孩子患病风险
达雅高通过基因技术，可以直接检测FMR1基因，测量CGG重复数。筛查孕妈是否为脆性X基因携带者，再结合胎儿Y染色体测试结果来评估风险。
Y染色体测试是通过采集怀孕满7周或以上的孕妇静脉血，从中分离出胎儿的DNA片段，看是否含有男婴特有的Y-DNA。
如果孕妈为脆性X染色体携带者，且胎儿含有Y-DNA，则胎儿患脆性X综合征风险高，需要咨询医生做进一步检查。
那些人建议进行达雅高脆性X基因筛查？
- 担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性）
2.家族有自闭症的病史
3.家族有智力发展或生长迟缓的历史
4.家族有脆性X综合症的病史
5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
- 家族有怀疑患柏金逊症的病史
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