因为技术的原因,传统的唐氏筛查一般在14~20周进行。通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
其实唐氏筛查出现的时间比较早,技术发展已经相对成熟,而且价格也相对低廉,因为无创安全的技术也在产检圈里成为必检项目。但它的缺点也相当明显,它的检出率较低只有60%-70%,有“漏筛”可能性。而假阳性率高,也就是唐筛结果容易高危,在不确认高危情况孰真孰假的时间里,容易造成孕妇严重的心理压力和忐忑,这对宝宝和大人来说都是不利的。
唐筛结果高危,就要进行侵入性产前诊断(羊水穿刺、绒毛活检等)来进一步确定吗?或许你可以试下香港达雅高的无创产前基因检测。
羊水穿刺最终出具的核型分析报告覆盖 23 对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常,也可诊断结构异常,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病,是公认的胎儿染色体检查的金标准方法。但是羊水穿刺同时也是一项具有风险的有创诊断技术,因为细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中流产是比较常见的。所以在孕妇身体没有特殊情况下,医生并不建议做羊水穿刺,而是建议先做个无创产前基因检测。
达雅高的无创产前基因检测,一项非侵入性、安全无创、且准确率高达99.9%的筛查方式。只要孕满10周或以上,就可以通过抽取孕妇18ml的血液,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序,并且将测序结果进行生物信息学分析后便能得到胎儿的遗传物质,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。一次就可以检测7大染色体相关疾病,还比内地检测的三大染色体疾病多了4个检测项目。
分别是:21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症
对于孕妈来说,没什么能比健康无伤害又准确的检测方式来得更有安全感,唐筛结果高危的话,或许你可以先做达雅高的无创产前基因检测,连检测准确率高达99.9%的无创产前基因检测都显示高危的话,再考虑进行羊水穿刺比较好。
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