人类幼崽到底有多可爱,虎头虎脑、奶声奶气的,一双清澄明亮的眼睛看着你的时候,心都能融化掉。难以想象这样的眼睛一旦变得呆滞无神,心软就成了心碎了。这个世界除了美好的一面,也存在着悲伤的一角。人类幼崽这么可爱,一定要健健康康才行。
小儿唐氏综合征
小儿唐氏综合征又称:21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。其唐氏综合征没有家族遗传特性的,是属于随机、无法预测地发生的,所有的女性都有可能生出唐氏儿,不管什么年龄或者是双方家族都不曾有过患病史。
不过,研究表明孕妇年龄越大,生育唐氏儿的几率越大。一般超过35岁的高龄产妇,医生是会建议做个无创或者羊水穿刺。
小儿唐氏综合征主要的临床特点是:智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形等。总的来说,是样貌、智商和身体免疫力低下,三重打击。一般患者都不能生活自理,且至今仍然没有有效的治疗方案。
无创产前基因检测最先发展于香港,在1997年的时候,香港中文大学教授卢煜明就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。因其无创且准确率高达99.9%的技术而闻名,迅速向全世界扩展开来。
香港达雅高——香港首间提供基因检测服务的私家医学检验实验室,其无创产前基因检测技术就是在孕妇孕满10周或以上,便可通过抽取孕妇的18ml的血液样本,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,就可以从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。
比内地检测时间更早期,检测范围更广泛的无创产前基因检测技术,一次可检测7大染色体相关疾病,分别是:21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症。
无创产前基因检测适用对象
1、所有的孕妇(特别是35岁或以上的孕妇或者不适合进行入侵性产前检查的女性)
2、宝宝超声检查结果显示其为非整倍体高风险孕妇
3、有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇
4、有惯性流产的孕妇
5、怀有双胞胎的孕妇
6、希望了解宝宝健康的人士
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