女性在怀孕期间，为了可以及时发现胎儿发育或自身的健康问题，准妈妈必须定期进行孕期检查，。而除了常规检查外，孕妇还需要接受排除胎儿畸形或者是潜在疾病的检查，比如唐氏综合筛查。那么唐氏综合征是怎样的一个疾病呢？
唐氏综合症是一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，概率随机难以判断。不过，孕妇年龄越大，风险率越高。患有唐氏综合征的小孩其症状也表现得十分的明显，其症状一般体现在外部特征、智力低下、发育迟缓和生育能力上面。
外部特征
异于常人的面貌特征，比如说：两眼之间距离较宽、鼻梁低平、外侧眼角上斜，外耳小且舌头短而肥，常伸出口外，不断地流口水；身材矮小、头围较小、颈短且皮肤松弛。头发稀疏细软，骨骼发育迟缓，牙齿容易错位；四肢和手、脚趾均粗短，关节还可以严重弯曲；手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
智力低下
智商低于正常水平，一般正常儿童智商在85—115之间，平均智商为100左右，而唐氏综合征患儿智商在25~50之间，动作发育和性发育都有所延迟。
发育迟缓
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，容易受各种感染侵害。白血病的发生率比一般高出10～30倍。就算能长大成人，也常常在30岁以后会出现老年性痴呆症状。
生育能力
男性唐氏婴儿长大后不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后会有月经，有生育的可能性。
唐氏综合症不但发病率高，还对患儿或者说对整个家庭的影响都是深刻而难以磨灭的痛苦，既然现在有这个产前筛查技术，就不要让自己踏入饱受痛楚的行列！虽然现在唐氏筛查检测也成为了产检的重点项目，价格实惠，但是唐筛的准确程度只有60~70%，假阳性率高，容易出现高危的结果，一不小心就造成孕妇巨大的心理压力。
朋友们，你们或许还可以了解一下香港达雅高的无创产前DNA检测，同样的安全无创，却比唐筛准确度高，其准确度高达99.9%，一次就可以检测7大染色体相关疾病。不要让自己陷入无尽的后悔深渊，产检做得好，家庭才美满！
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