人间吞金兽，不是说小孩就是说疾病，二者可谓是金钱焚烧炉。而生病的小孩更是焚烧炉里的战斗机！养育一个小孩从来就不是一个简单的事情，怀孕到出生，小孩到成人，是人生中遇到的挑战里最困难的，而且周期也是最长的。如果说把小孩养育得身心健康是困难模式，那么养育一个出生就带有缺陷的小孩就是地狱模式了。
地狱模式是怎么诞生的？其实很多染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候，是属于随机性突变的。别以为身体健康，也没有家族遗传史就可以安枕无忧，随机突变的意思就是正常健康的父母也是有机会生下患有染色体疾病的小孩，简直不讲道理。
最典型的，我们以危害性极大、发病率较高的唐氏综合征为例，它就是没有家族遗传特性的，是随机发生的。所有的女性都有可能生出唐氏儿，不管什么年龄。唯一能确定的是，孕妇年龄越大，生育唐氏儿的几率越大，一般超过35岁周岁的孕妇做唐筛出的结果基本都是高危，医生反而是建议做无创或者羊水穿刺（具体遵医嘱）。
羊水穿刺，公认的胎儿染色体检查的金标准方法。很可惜的是，它属于一项具有风险的有创诊断技术。所以香港达雅高无创产前基因检测，一项可以无创、高精度地筛查染色体结构和数目异常的技术，顺理成章成为孕检界的新宠。
它是原理是利用母体外周血中存在游离胎儿DNA的发现，在孕妇孕满10周或以上的时候，抽取孕妇18ml血液样本，从中分离出血浆中的胎儿DNA，通过高通量测序和生物信息分析，就可以可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患7大染色体相关疾病，即是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症等染色体疾病，检测准确率高达99.9%。
当然这只是作为一种筛查手段，如果无创产前基因检测结果是高危的话，还是需要做羊水穿刺来进一步判断，毕竟它才是公认的胎儿染色体检查的金标准方法。
为了防止出现地狱模式，产前的筛查工作一定不能少。无创产前基因检测因为无创的技术，是适用于所有的孕妇的，特别是35岁或以上的孕妇或者不适合进行入侵性产前检查的女性。或者是宝宝超声检查结果显示其为非整倍体高风险的孕妇、有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇和有惯性流产的孕妇和怀有双胞胎的孕妇。
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