达雅高遗传病检测——传男不传女？一文读懂脆性X综合征！

随着基因检测技术的发展，其在科研和医疗的应用越发广泛，具有很高的临床应用价值。

尤其是在产前诊断和疾病预测方面，它相对于传统的检测技术有着明显的优势，在检验的准确度和安全性上有一个大的飞跃。

近些年来基因检测的市场需求上升的同时，人们对这个领域的认知度也逐渐提高，特别是现在随着二胎政策的开放，高龄孕妇比例明显增高，无创产前诊断的需求加多。

毕竟一些遗传疾病，具有重大危害且难以治愈，影响终身，会给家庭带来巨大经济和精神的负担。

例如被很多人不了解的X染色体遗传性疾病——脆性X综合征，是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍的常见原因，发病率仅次于唐氏综合症，患者智商大多低于70。

大家可能对唐氏综合症比较熟悉，却很少听说过脆性X综合征，其实在西方国家相关遗传咨询已经很普遍了，在一些国家（如芬兰、以色列）脆性X综合征筛查已经被列入为孕妇常规筛查。

(脆性X综合征发病原因)

脆性X综合征是由位于X染色体的脆性X智力低下基因1(FMR1)5'端非编码区(CGG)_n三核苷酸重复序列的异常扩增引起FMR1编码产物脆性X智力低下蛋白(FMRP)的表达下降或缺失所导致的。

脆性X智力低下蛋白(FMRP)对学习和智力发展至关重要。缺乏该蛋白，会导致认知功能和学习能力不足。

根据CGG重复数不同，分为前突变（55~200）、全突变（＞200）。

在遗传咨询中我们主要是分析母亲突变对胎儿的影响，若母亲为前突变携带者则胎儿会受累（扩展为全突变）的机会和母亲CGG重复数有关：

有研究表明，孕妇年龄与孕妇传播期间扩展为完全突变的风险有关，随着年龄的增长风险变大，也就是女性携带者年龄越大，后代患病的风险会越高！

对女性携带者的筛查，关乎后代健康：

我们先来看一副图，看女性携带者是如何遗传给下一代的?

脆性X综合征这个遗传疾病其实女性携带者众多，每150个女性中就有一个是携带者。

一个携带脆性X综合征基因的女性她即使没有任何表面病症。仍会有50%几率把突变基因传给孩子，不管是儿子还是女儿。

对比女性，男性因为只有一条X更容易成为脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)，

在男性中，大概有16%的患者是极重度弱智，29%的患者是重度弱智，46%的有中度弱智，轻度弱智占7%。

现在一种准确度达99.9%的检测方式已经应用于脆性X染色体筛查，通过分子遗传学检测来检测FMR1突变，利用PCR（聚合酶链式反应）能更精确地测量CGG重复计数。

怀孕或者未孕的女性都可以做一下携带者筛查，只用抽取一点血液就能进行检验，安全无风险。

如果发现自己为突变携带者，风险值较高的，建议咨询医生做进一步的产前诊断。

选对大型检验机构，才放心！

选择在达雅高化验所进行检测，有品牌保证，可确保结果的准确性。

1. 达雅高是香港具领导地位的分子诊断公司，首间提供基因检测服务的私家医学实验室。
2. 研发实力强大，获得国内外多项专利以及ISO认证。
3. 拥有14年分子诊断实践经验，配置全港顶尖科研团队，由教授级科学家团队带领。
4. 政府认可，受到香港医务化验师管理委员会等多重机构监督的注册医疗机构。
5. 专业诚信，恪守专业操守，所有的测试忠于科学事实。

达雅高基因检测通过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常，配合Y-染色体测试，预估孩子患脆性X综合征的风险。

参考资料：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5459883/

遗传性智障脆性X综合征发病分子机制研究

脆性X综合征—李东至