由于遗传基因突变引起正常代谢过程中的酵素出现缺陷，导致身体不能分解或合成相关的营养物质，从而使正常生理过程所必需的物质不足，非必需、甚至有害的异常物质增加，影响宝宝智力或身体发育。
症状
遗传代谢病患儿出生时大多表现正常，但随着不断发育和成长，会出现各种各样不同程度的临床症状。由于缺乏足够的认识和重视，往往被理解为疑难杂症，导致误诊或漏诊。
新生儿遗传代谢病检测技术
一次性检测48种遗传代谢病”通过质谱检测技术分析新生儿脚板底血中氨基酸、酰基肉碱的浓度，一次性检测48种遗传代谢病。其中，质谱检测的阳性样本会通过基因测序分析致病突变，辅助临床诊断和提供治疗指导。
常见疾病
苯丙酮尿症（PKU）
由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致苯丙氨酸代谢缺陷的一*种遗传性疾病。患病儿童刚出生未进食时通常无临床征状，但随着进食欠数增加，由于缺乏有关降解酵素，血液中的苯丙氨酸及其代谢产物会累积，从而表现出:智力、运动发育落后，头鬓由黑变黄，皮肤泛白，全身和尿液带有特殊鼠臭味等。
甲基丙二酸血症（MMA）
由于酶的缺陷导致甲基丙二酰辅酶A-琥珀酰辅酶A的代谢障碍，引起甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸积累，从而引发一系列神经系统损害:精神不振、嗜睡、易怒、惊厥、精神运动发育迟缓、肌肉张力低下、共济失调、视神经萎缩等，尤其是癫痫。
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