一次性检测48种遗傅代甜病”通过质谱检测技术分析新生儿脚板底血中氨基酸、酰基肉碱的浓度，一次性检测48种遗传代谢病。其中，质谱检测的阳性样本会通过基因测序分析致病突变，辅助临床诊断和提供治疗指导。
由于遗传基因突变引起正常代谢过程中的酵素出现缺陷，导致身体不能分解或合成相关的营养物质，从而使正常生理过程所必需的物质不足，非必需、甚至有害的异常物质增加，影响宝宝智力或身体发育。
症状：
遗传代谢病患儿出生时大多表现正常，但随着不断发育和成长会出现各种各样不同程度的临床症状。由于缺乏足够的认识和重视，往往被理解为疑难杂症，导致误诊或漏诊。
为何要进行新生儿遗传代谢病检测？
因为某些刚出生的宝宝看上去健康正常，携带有致病基因却未及早发现、干预，但在一-段时间的正常哺乳后，宝宝可能会出现严重的身体或智力上的缺陷。如果能及早发现和及时干预治疗，可避免患儿组织器官发生不可逆转的损伤、智力缺陷和死亡，甚至还有一部分患儿能重新过上正常和健康的生活。
如果发现宝实有遗传代谢病怎么办？
如果发现宝实的检测结果有异常，我们会对样品进行复查，并由医护人员做进一步的临床诊断。如确诊为遗传有关代谢病，医生会尽全力为您的宝事治疗。另外，父母或亲人还可进行基因检测，了解自身揣带致病基因的情况，并可指导您的下一胎生育，让您拥有健康的宝宝。
遗传代谢病患儿出生时大多表现正常，但随着不断发育和成长会出现各种各样不同程度的临床症状。如果能及早发现并及时干预治疗，可以避免很多不可逆转的伤害，新生儿遗传代谢病检测，一次性检测48种遗传代謝病，幫助发觉隐藏的健康風險。
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