什么是唐氏综合征?
唐氏综合征又称为21-三体综合征、先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是我们最早发现、最为常见的染色体畸变。唐氏宝宝
主要的特征有智力落后、特殊面容和生长发育迟缓等,并可伴有多发畸形。该病现在还没有有效的治疗方法,所以妈妈们应注意孕前和孕期检查来预防。
唐氏综合征在新生儿中发生率约为1:600到1:1000,占小儿染色体病的70%~80%。
孕妇的年龄越大,患病风险就会越高,当孕妇的年龄大于35岁,发病率会有明显的上升,40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查,该病的发生率约为5%以上。
人类的遗传物质是存在于细胞核内四十六条染色体上,染色体蕴含着人类全部的遗传基因。
每个人的各种特征,包括外形、生理特点和疾病,都是通过生殖细胞里的染色体传递给下一代的。由于生殖细胞在环境中会受到有害因素的损伤和影响,会造成染色体的数目和结构异常。
香港无创DNA产前检测是一种非侵入性产前检测,这项技术只需通过采集孕妇少量静脉血,提取孕妇血液的胎儿游离DNA,即可利用DNA测序并结合生物信息技术,检测出胎儿是否患有染色体异常的风险率。
而孕妇要做香港无创DNA产前检测的原因很简单,可检测胎儿染色体异常风险率是其一;其二则是因为相对于其他技术来说,此项技术的优势多多。比如安全无创、99%的准确率、可检测95项目的全面检测
只需抽取孕妇手臂上臂部分少量静脉血,准确率达99%。同时,该检测具有非侵入性的优点,最早可以在孕十周、胚芽长度爲33mm及以上即可进行,给孕妇一个安全可靠的保障,减轻精神负担。
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