叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。叶酸属B族维生素，叶酸及其代谢中间产物在机体生理生化反应中具有重要作用，一旦机体发生叶酸缺陷或者叶酸代谢酶的缺陷，就会导致细胞周期不正常，DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成等多种生化反应异常。
叶酸摄入过多和缺乏都会对人体造成危害，那么我们应该如何控制叶酸的摄入呢？
基因决定了个人的叶酸代谢水平，不是食用了多少叶酸身体就能吸收并利用所有的叶酸。超过60%的中国人由于基因突变而存在叶酸代谢障碍，不能化解叶酸为身体所用，叶酸基因检测可以及早发现检测者对叶酸的代谢水平，针对个体不同而调节叶酸的摄入量。
叶酸代谢基因检测能根据你的情况建议你从食物中吸收叶酸、服用合成叶酸或转化率更强的活性叶酸。
科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群；世界卫生组织指出有些妇女含有特定基因，影响合成叶酸的代谢能力，导致血液中叶酸浓度降低。叶酸代谢基因检测是对叶酸代谢关键酶基因（MTHFR和MTRR）的三个位点进行基因多态性的分型，分析个人对叶酸代谢的风险。
机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。因此，应该提倡叶酸增补从新婚开始(在发达国家，新婚期即开始了叶酸的增补)。新婚夫妇准备怀孕前，要重视孕前检查，这样更有利于优孕。
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