地中海贫血这种遗传病到底有多恐怖？
大多数重型β地贫病患儿活不到5岁，
或从小到大都离不开吃药、输血、打除铁针。
在我国一些地贫高发地区，
甚至每5人中就有1人携带有地贫基因。
如此高的“中奖”概率，
万一不小心砸中你，
光想一想都让人瑟瑟发抖，
要知道每降生一位重度地贫儿，就多一个家庭陷入痛苦之中。
为提高公众对地中海贫血的关注和增强地贫防控意识。国际地中海贫血联合会(TIF)将每年5月8日设立为世界地中海贫血日，直至2021年5月8日这已经是第28个“世界地贫日”啦。
地贫虽难治但可防，
为了下一代，香港新亚集团呼吁备孕/怀孕夫妇要重视地贫基因筛查。
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Q什么是地中海贫血？
“运氧小能手”——血红蛋白：
. 是红细胞中负责运输氧气到全身的一种蛋白质
. 由珠蛋白（α珠蛋白和β珠蛋白）与血红素结合而成的
地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体遗传病，由父母遗传给孩子，因α和β珠蛋白基因缺陷所致。
由于α/β珠蛋白链合成出现问题，使人体不能产生足够的血红蛋白和健康红血球，从而导致贫血。主要两大类型为α地贫及β地贫。
Q地中海贫血有什么危害？
根据表现可大致分为轻度及重度。
轻度：
如果你仅从一位父母处继承缺陷基因，从另一个父母那里继承了正常基因，就会发生轻度地中海贫血。我们称之为地贫基因携带者，这类人表现正常，大多无明显症状。
对于轻型地中海贫血患者临床上一般不需要治疗，对生活无影响，但在婚育时要做好优生遗传咨询。
重度：
如果你从父母双方那里继承到两个突变基因，就会发展为重型地中海贫血。重型α地贫患儿多数在未出生前就死亡，重型β地贫病患儿如得不到有效治疗多在5岁前死亡。
由于重型地贫患者的身体产生的血红蛋白非常低，因此需要终生依赖规律输血来维持血红蛋白水平才能生存。目前造血干细胞移植是唯一可以根治的手段。
Q我国地中海贫血发病率高吗？
据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》的数据显示，目前我国地中海贫血基因携带者超过3000万人，我国共有重型和中间型地贫患者约30万人。
地中海贫血广泛流行于我国南部地区（主要在长江以南），像广西、广东、海南、云南、贵州、江西、四川、福建、香港等地区。在我国南方地区发病率高达7%～20%。
也就是在一些高发地区甚至每5人中就有1人携带地贫基因。
所以位居地贫高发区的人群，要有地贫防控意识。
Q地中海贫血能治愈吗？
我们平时常见的营养性缺铁性贫血，是因为体内铁不足或缺乏所致，在通过补铁治疗后是可以恢复正常的。
但地中海贫血就不同，它是一种因基因突变导致的遗传性贫血，不仅危害大，而且用药物是无法治愈的。
地中海贫血的治疗取决于类型和严重程度，重度地中海贫血患者治疗主要有两种方式：
1.终身输血+除铁治疗：
通过定期输血来维持生命，但红细胞含有大量的铁，长年累月，会导致体内积累大量的铁，进而损害心脏，肝脏和其他器官。所以还需要配合去铁治疗来帮助清除体内多余的铁。
2.移植治疗：
虽然造血干细胞移植可以根治地贫，但仅适用于少数能等到合适骨髓供体的患者，而且手术本身具有多种风险，严重会导致死亡。而手术费用更高达数十万元，很多家庭因病致贫。
Q如何预防地中海贫血？
地中海贫血治疗难度大、治疗费用昂贵，因此关键在于预防，由于发病与遗传因素有关，所以要重视遗传咨询和产前诊断，及时采取干预措施，预防重症地贫患儿的出生。
计划怀孕和已孕夫妇要进行地贫筛查，来检查夫妻双方是否携带有地贫基因，让医生帮助您确定将疾病遗传给孩子的风险。
如果夫妻双方为同型基因携带者，要进行产前诊断（采集绒毛组织、羊水等）了解胎儿的地贫基因型以排查胎儿是否为地贫重症儿。
对于不想冒险又有经济条件的携带者夫妻，亦可选择辅助生殖治疗（即常讲的试管婴儿）来生育健康婴儿。体外产生的胚胎在植入母亲体内之前会进行地中海贫血基因检测，仅选择健康的胚胎进行移植。
Q没有症状还用做地贫基因筛查吗？
需要，利用基因检测可以筛查出无症状的“隐藏”携带人群。
地贫携带者只是携带有突变基因，但不会表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，所以往往被忽略而在不知情下遗传给下一代。
无明显症状的地贫携带人群婚配后可能会孕育出重型地贫患儿，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神压力。
▲ 若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕其子女有1/4 机会成为重型地贫患者，1/2的概率是地贫基因携带者，所以每对夫妇怀孕前或怀孕期间都应接受地贫相关检查。
▲若夫妻一方是携带者，其子女有1/2的几率是携带者，虽然不发病，但能遗传给下一代，持续影响。
Q我有接受婚检，为啥还要做地贫基因检测？
现在很多人不了解地中海贫血的严重性，也不清楚原来父母是无症状地贫基因携带者是会将地中海贫血遗传下去，使子女有机会患上重型地中海贫血，所以没有主动接受地贫筛查的意识。
免费婚检开展的地贫常规筛查，其实对地贫检出率较低，不易检测出轻型，容易造成漏检，所以要通过基因检测确定。
而新亚集团旗下新亚生命科技有限公司有提供地贫基因检测（α、β），全面筛查各种地贫基因突变类型，结果准确度高，大大降低漏检风险。
Q哪些人可做新亚生命地贫基因检测？
- 备孕/怀孕夫妻，尤其适用于我国南方地贫高发区的人群
- 疑似地贫人群
- 有地贫家族史人群
Q新亚生命地贫基因检测内容？
Q如何进行检测呢？
步骤一：预约诊所/医院/化验所客服
（填写好申请表格及采集样本）
步骤二：样本送至化验所检测
步骤三：出具报告结果
（收到报告咨询医生解读）
参考资料：
- 中华医学会围产医学分会, 中华医学会妇产科学分会产科学组. 地中海贫血妊娠期管理专家共识 [J] . 中华围产医学杂志,2020,23 (09): 577-584. DOI:10.3760/cma.j.cn113903-20200401-00293
- 何志旭, 金姣. 地中海贫血的规范化管理[J] . 中华实用儿科临床杂志,2017,32 (3): 168-172. DOI:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2017.03.002
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7342347/
- http://www.jobplus.com.cn/books/getBookDetail/251517
- Q什么是地中海贫血？
- Q地中海贫血有什么危害？
- Q我国地中海贫血发病率高吗？
- Q地中海贫血能治愈吗？
- Q如何预防地中海贫血？
- Q没有症状还用做地贫基因筛查吗？
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