随着社会经济发展,大家对婚姻的选择更为自由和多元,物质条件上去了,加上观念的变化,使得很多人对迈入婚姻变得更为谨慎,晚婚晚育成为了现代年轻人的趋势。
伴随着二胎放开,越来越多高龄孕妇(35岁以上)出现,研究表明高龄孕妇的胎儿异常发生率要远远高于35岁以下孕妇。
就拿我们比较常见的唐氏综合征来说,怀上染色体异常胎儿的风险是随着年龄增加而提高。有数据表明,20~24岁之间患病率为1/1400, 40岁以上为1/25。
唐氏综合征(又称21-三体综合征,先天愚型)是发病率最高的先天性智力障碍疾病,它是染色体异常导致的疾病,正常人细胞中的第21号染色体有2条,而21-三体综合征的患者有3条,唐氏患儿有特殊面容,智商低,发育迟缓,平均寿命比正常人低。目前没有有效治疗方法,产前诊断和遗传咨询显得尤为重要。
唐氏筛查现在已经是产检必做的项目了,当孕妈孕检做唐筛检查,发现高风险时,医生可能会建议做羊水穿刺或无创DNA检查来作进一步诊断。
传统的血清学结合超声影像学检查,假阳性较高,可能会让孕妇进行了不必要的有创性诊断检查,给孕妇带来心里负担和流产风险。
而无创产前检测(NIPT),属于非介入式,对胎儿无伤害,安全性高,其准确度高于99%,假阳性率低于0.1%。
达雅高无创产前检测(NIPT)可筛查染色体结构和数目异常,它是原理是利用母体外周血中存在游离胎儿DNA的发现,只需抽取孕妇18ml血液样本,从中分离出血浆中的胎儿DNA,通过高通量测序和生物信息分析,判断胎儿是否有染色体疾病。
该技术最常见是检查21号、13号、18号和性染色体相关疾病,有较高的敏感性和特异性。
在孕10周时就能进行,这个时候孕妇血液里的胎儿DNA浓度达到4%以上,能保证结果的精准度。测试准确度高达99.9%,10个工作日就能出报告结果。
虽然NIPT的准确度很高,可是只是筛查技术,并非100%的准确率,如果检查后发现不正常,还得要做羊水穿刺进一步确诊。
想了解胎儿健康的任何孕妇都可以做无创产前检测,特别是以下人士:
- 35岁以上的高龄孕妈
- 不适合进行侵入式产前检查的
- 有习惯性流产的孕妇
- 超声波检查结果为非整倍体高风险的
- 有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇
- 双胎妊娠
达雅高生物科技有限公司是香港首间私家分子诊断医学检验实验室,受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构。
成立迄今已有14年历史,通过多年坚持产品创新和技术提升,稳立于市场,在本地生物科技业中占有最大的市场份额,成为香港市民心目中信誉度最高的基因化验所之一。
提供的产品和服务包括:无创产前检测、亲子鉴定、遗传病风险评估等,为广大孕妇提供精准、安全、科学的DNA检测服务和高质量报告及遗传分析。
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