达雅高遗传病检测——传男不传女?一文读懂脆性X综合征!

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2020年6月11日09:51:07 评论 0

随着基因检测技术的发展,其在科研和医疗的应用越发广泛,具有很高的临床应用价值。

尤其是在产前诊断和疾病预测方面,它相对于传统的检测技术有着明显的优势,在检验的准确度和安全性上有一个大的飞跃。

近些年来基因检测的市场需求上升的同时,人们对这个领域的认知度也逐渐提高,特别是现在随着二胎政策的开放,高龄孕妇比例明显增高,无创产前诊断的需求加多。

毕竟一些遗传疾病,具有重大危害且难以治愈,影响终身,会给家庭带来巨大经济和精神的负担。

例如被很多人不了解的X染色体遗传性疾病——脆性X综合征,是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍的常见原因,发病率仅次于唐氏综合症,患者智商大多低于70。

大家可能对唐氏综合症比较熟悉,却很少听说过脆性X综合征,其实在西方国家相关遗传咨询已经很普遍了,在一些国家(如芬兰、以色列)脆性X综合征筛查已经被列入为孕妇常规筛查。

达雅高遗传病检测——传男不传女?一文读懂脆性X综合征!(脆性X综合征发病原因)

脆性X综合征是由位于X染色体的脆性X智力低下基因1(FMR1)5'端非编码区(CGG)_n三核苷酸重复序列的异常扩增引起FMR1编码产物脆性X智力低下蛋白(FMRP)的表达下降或缺失所导致的。

脆性X智力低下蛋白(FMRP)对学习和智力发展至关重要。缺乏该蛋白,会导致认知功能和学习能力不足。

根据CGG重复数不同,分为前突变(55~200)、全突变(>200)。

在遗传咨询中我们主要是分析母亲突变对胎儿的影响,若母亲为前突变携带者则胎儿会受累(扩展为全突变)的机会和母亲CGG重复数有关:

达雅高遗传病检测——传男不传女?一文读懂脆性X综合征!

有研究表明,孕妇年龄与孕妇传播期间扩展为完全突变的风险有关,随着年龄的增长风险变大,也就是女性携带者年龄越大,后代患病的风险会越高!

 

对女性携带者的筛查,关乎后代健康:

我们先来看一副图,看女性携带者是如何遗传给下一代的?

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脆性X综合征这个遗传疾病其实女性携带者众多,每150个女性中就有一个是携带者。

一个携带脆性X综合征基因的女性她即使没有任何表面病症。仍会有50%几率把突变基因传给孩子,不管是儿子还是女儿。

对比女性,男性因为只有一条X更容易成为脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者),

在男性中,大概有16%的患者是极重度弱智,29%的患者是重度弱智,46%的有中度弱智,轻度弱智占7%。

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现在一种准确度达99.9%的检测方式已经应用于脆性X染色体筛查,通过分子遗传学检测来检测FMR1突变,利用PCR(聚合酶链式反应)能更精确地测量CGG重复计数。

怀孕或者未孕的女性都可以做一下携带者筛查,只用抽取一点血液就能进行检验,安全无风险。

如果发现自己为突变携带者,风险值较高的,建议咨询医生做进一步的产前诊断。

 

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达雅高基因检测通过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常,配合Y-染色体测试,预估孩子患脆性X综合征的风险。

 

 

参考资料:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5459883/

遗传性智障脆性X综合征发病分子机制研究

脆性X综合征—李东至

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