比起唐氏综合症来说，孕妈妈可能对于脆性X综合症的感觉相对会比较陌生。但事实上，脆性X综合症的发病率仅次于唐氏综合症。据数据显示：男性全突变率1/4000，女性全突变率1/6000；男性前突变携带者1/800 ，女性前突变携带者1/100-1/200。
究竟什么是脆性X综合症？其实早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。但是女性携带者却比男性携带者多。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体，而女性通常是两个X染色体。
而脆性X综合症就是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病，是由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。通常男性的发病率高于女性，但女性携带者却比男性多。
从遗传角度看，男性携带者只遗传给女儿，在向下一代传递时重复序列一般不变，即女儿是前突变携带者（一般不发病）。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的，有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子，他就有50%可能性患上脆性X综合症；是女孩子的话，她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。所以女性才是脆性X综合症筛查的重点关注人群，有些国家甚至已经把脆性X综合征筛查被列入为孕妇的常规筛查项目中了。
因为携带者表面没有任何病理特征，如果没有专门去做检测，从表面上看是无法察觉自己是否属于携带者。而从遗传的角度看，尤其是家族有脆性X综合症病史的；有不明原因智力低下或生长迟缓历史的；有卵巢早衰或绝经过早的；家族有自闭症病史的 和 家族有怀疑患有帕金森症病史的。那么，就一定要做好脆性X综合征筛查。
达雅高的母血脆性X综合症筛查，安全无创、精准地筛查孕妈妈是否为脆性X的染色体携带者。由于孕妈妈是携带者的话，男宝宝是会有更大的机会成为脆性X综合症的患者的。所以该筛选基因检测是可以同时测出：（1）Y-染色体测试 ；以及（2）脆性X基因筛检。
检测准确率高达99.9%的母血脆性X综合症筛查只需要孕妈满足条件：怀孕7周或以上（以超声波为准），且没有接受过器官移植手术。通过抽取孕妈12ml的血液样本就可以进行检测，筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。
评论