达雅高备孕资料,脆性X综合症需不需要预防?

黑色理想 2021年4月18日14:50:47
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比起唐氏综合症来说,孕妈妈可能对于脆性X综合症的感觉相对会比较陌生。但事实上,脆性X综合症的发病率仅次于唐氏综合症。据数据显示:男性全突变率1/4000,女性全突变率1/6000;男性前突变携带者1/800 ,女性前突变携带者1/100-1/200。

究竟什么是脆性X综合症?其实早在1940年,遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率,男性总是比女性来的高。但是女性携带者却比男性携带者多。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关,因为男性只有一个X染色体,而女性通常是两个X染色体。

而脆性X综合症就是最常见的中度智力障碍的遗传性疾病,是由于X染色体上的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的。通常男性的发病率高于女性,但女性携带者却比男性多。

从遗传角度看,男性携带者只遗传给女儿,在向下一代传递时重复序列一般不变,即女儿是前突变携带者(一般不发病)。而女性携带者传递给下一代的过程中是不稳定的,有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;是女孩子的话,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。所以女性才是脆性X综合症筛查的重点关注人群,有些国家甚至已经把脆性X综合征筛查被列入为孕妇的常规筛查项目中了。

因为携带者表面没有任何病理特征,如果没有专门去做检测,从表面上看是无法察觉自己是否属于携带者。而从遗传的角度看,尤其是家族有脆性X综合症病史的;有不明原因智力低下或生长迟缓历史的;有卵巢早衰或绝经过早的;家族有自闭症病史的 和 家族有怀疑患有帕金森症病史的。那么,就一定要做好脆性X综合征筛查。

达雅高的母血脆性X综合症筛查,安全无创、精准地筛查孕妈妈是否为脆性X的染色体携带者。由于孕妈妈是携带者的话,男宝宝是会有更大的机会成为脆性X综合症的患者的。所以该筛选基因检测是可以同时测出:(1)Y-染色体测试 ;以及(2)脆性X基因筛检。

检测准确率高达99.9%的母血脆性X综合症筛查只需要孕妈满足条件:怀孕7周或以上(以超声波为准),且没有接受过器官移植手术。通过抽取孕妈12ml的血液样本就可以进行检测,筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。

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黑色理想
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