孕育下一代向来是人们备受重视的一件事,薪火相传,毕竟下一代是社会的未来。在优生优育的道路上,我们也一直为此贡献着重要的力量,如何做得更好,如何让我们的未来更加健康,一直是我们努力的方向。而孕检一直是不可缺少的重要环节,一些看似冷门的疾病却危害极大,多些了解总不是坏事。
发病率仅次于唐氏综合征的脆性x综合症,你们有了解过吗?
脆性X综合症,一种常见的遗传性基因疾病。是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。是造成遗传性自闭症及先天智力迟缓的常见原因。患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等。而目前针对脆性X综合症患儿的治疗是依然一个难题,根本无法根治,所谓的干预治疗也只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。
而且,缓解也是有最佳干预时期的。而令家长们难以防备的是,通常宝宝年少的时候其实并不表现出明显的征状,而是随着年龄的增加,才开始出现样貌、感知或者智力等方面的异常。如果没有留意到问题,等到开始有问题的时候才来开始干预手段却是晚了些。
据统计,大概每150位女性中就会一个是脆性X基因的携带者,而女性携带者表面是没有任何病理特征的,如果不进行脆性X综合症检测,是无法分辨她是不是携带者。而携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果说下一代是男孩子,那么他就有50%可能性患上脆性X综合症;是女孩子的话,那她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。
所以,产前的筛查就显得尤其重要,通过达雅高的脆性X综合症测试筛查出携带者,再进行产前诊断才是预防脆性X综合症的主要手段。
而哪些人需要接受脆性X综合症测试呢?
1、家族有脆性X综合症病史的;
2、家族有不明原因智力低下或生长迟缓历史的;
3、家族有卵巢早衰或绝经过早的:
4、家族有自闭症病史的;
5、家族有怀疑患有帕金森症病史的:
6、担心下一代患上脆性X综合症的
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