远在20世纪90年代的时候,其实就有香港科学家发现了孕妇外周血里包含胎儿游离DNA(cffDNA),这些胎儿的DNA主要来源自胎盘。由于胎儿游离DNA是通过细胞凋亡释放到母体血浆中,所以孕妇外周血中含有母体和胎儿两者的游离DNA。
香港达雅高的无创产前基因检测就是通过抽取孕妇18ml的血液,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。一次就可以检测7大染色体相关疾病且检测准确率高达99.9%。
21-三体综合征(唐氏综合征) 、18-三体综合征(爱德华氏综合征) 、13-三体综合征(巴陶士综合征) 、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症
无创产前基因检测之所以这么深受孕圈青睐,就是因为该检测不但安全无创、准确率极高,既不用承担唐筛的假阳性率高带来的心理的压力,也不用害怕羊水穿刺会造成流产风险。
但是有孕妈却说她的样本检测不出结果,需要二次抽血。无创DNA检测没有结果是什么原因呢?
其实像达雅高的无创产前基因检测是只有一个却非常重要的检测要求的:就是需要孕妈孕满10周或以上的时候,才可以进行该检测。之所以有这个孕周要求,是因为胎儿游离DNA(cffDNA)浓度是决定测试准确率的重要因素。
释放于母血中的cffDNA一般来说是随着孕周增加而升高的,通常到10周时胎儿浓度才能满足检测所需,如果孕周不够而导致孕妇外周血中抽取的胎儿游离 DNA 比例过低,就会导致没有检测结果。但是除了孕周外,其实随着孕妇体重或BMI增加,是会降低胎儿游离DNA浓度。
所以对于BMI较高的孕妇可以适当推迟检测时间,避免受到影响。由于孕妇体重和cffDNA浓度是负相关的,一些临床伴有肥胖的疾病如妊娠糖尿病、多囊卵巢综合征等有可能会导致cffDNA浓度低,建议有特殊情况的可以检测前先咨询一下达雅高的客服。
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