很多人说唐氏筛查和无创DNA检测同样都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险值的,同样的安全无创技术,唐筛相比起来还更加的经济实惠,为什么还需要做无创产前DNA检测?
但是两者的检测原理不一样,唐筛是由孕妇母体情况推测胎儿的情况。一般在14~20周进行,主要是化验孕妈血液中的AFP、uE3、HCG等,并结合预产期、年龄、体重、孕周等来综合计算风险。因为受到很多因素的影响,如果其中任意一个数值有误差,就会导致结果不准确。
即便是发展到现今,唐筛的准确率还是只有60%~70%,假阳性率较高,意思是说结果表示为高危,但经确诊是正常。很多时候,还没等到进一步确诊,孕妈就承受着巨大的心理压力。究竟是真的高危还是假的呢,这段等待的时间犹如钝刀折磨。再者,为了确诊而进行羊水穿刺,也是容易加深孕妈的压力,毕竟羊水穿刺属于有创诊断技术,会有一定的风险造成流产。
而无创DNA检测则是直接获取胎儿的DNA进行的检测。像香港达雅高的无创产前基因检测技术,只需要孕妈孕满10周或以上,就可以通过抽取孕妇18ml的血液样本,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息。
无创安全,取样简单,一次可检测7大染色体相关疾病,分别是:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症,检测准确率高达99.9%。对比起内地只检测常规的三大染色体疾病的无创技术,达雅高的检测范围不但更广泛,而且也更早期,因为内地的无创需要孕满12周或以上才可以进行检测。
无创产前基因检测可以说是目前染色体疾病筛查最受好评的技术手段,不仅准确率大大高于血清学唐氏筛查,而且几乎接近羊膜穿刺技术,还不用承担流产、感染的风险,并且检测更早期。达雅高无创产前基因检测的99.9%检测准确率,大大地减少了孕妇不必要的焦虑感。
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