达雅高:新手父母们,还有谁是不知道唐氏综合征的吗

黑色理想 2018年9月20日00:00:00香港达雅高评论7995字阅读3分19秒

人是否健康,32%-62%是由基因决定。学者们经过研究发现,许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。唐氏综合症就是一种由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,所以也称为21-三体综合征,是人类最早被确定的染色体病。

达雅高:新手父母们,还有谁是不知道唐氏综合征的吗

你知道唐氏综合征吗?

在正常的情况下,我们每个人都有23对染色体,如果这些染色体出现数目异常,或者部分片段的重复和丢失,生出来的孩子就会异于常人。而大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候,是属于随机性突变,就算是正常健康的父母也是有机会生下患有染色体疾病的小孩。

唐氏综合征就是一种常见的、危害性大和发病率高的染色体疾病。而不同年龄段的父母亲,出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的,不过根据研究表明,孕妇年龄越大,风险率越高。像35岁以上的高龄孕妇的胎儿异常发生率要远远高于35岁以下孕妇。

为什么说唐氏综合征的危害性极强。

第一:唐氏综合征没有家族遗传特性的,是属于随机发生的,所以即便是健康的女性也有可能生出唐氏儿,不管什么年龄。只是说孕妇的年龄越大,生出唐氏儿的几率也相对越大。

第二:染色体疾病对于目前的医疗技术而言,还是一个难以攻克的难题。目前还没有治愈方案。

第三:患有唐氏综合征的小孩症状一般体现在外部特征、智力低下、发育迟缓和生育能力上面。即样貌有异、智商低于正常人水平、因免疫功能低下,容易受各种感染侵害,还有如果是男性唐氏婴儿,长大后一般不会有生育能力。患者通常无法生活自理,这对于一个家庭来说是难以承受的悲痛。

所以,对于至今都无法治愈的染色体疾病,我们的态度是坚决要做好产前的筛查工作,大多数的染色体疾病容易发生在受精卵形成的时候,属于随机性突变。产前筛查工作没有做好的话,那么生下来的那一刻便无法挽回。那时候才来后悔,这才是最无用的情绪。

而目前染色体疾病筛查备受好评的的技术手段,就不得不提香港达雅高的无创产前基因检测技术。一项非入侵性的安全无害的无创技术,并且它的准确率还高达99.9%,适用于所有的孕妇。只要孕满10周或以上,通过抽取孕妇18ml的血液,采用微阵列技术对孕妇血液中游离的胎儿DNA片段进行测序、生物信息分析,可以从中得到胎儿是否患有染色体疾病的遗传信息,一次可检测7大染色体相关疾病。

分别是:21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、XYY超雄综合症 、XXX超雌综合症 、XXY柯林菲特氏症 和X0 特纳综合症/X单染色体症

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