重磅消息!达雅高推出脆性X综合征携带基因筛查测试

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2020年7月29日17:21:45 评论 0

脆性X综合征(FXS)是导致遗传性智能障碍和自闭症谱系障碍的主要原因之一,是由于位于X染色体上的FMR1基因中的DNA片段(CGG三核苷酸重复序列)异常扩增引起的,如果有大量重复序列,当重复数>200就成为脆性X综合征患者。

FMR1基因上的CGG异常扩增,会导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺乏,而这种蛋白质在神经系统功能中有着重要作用,从而导致了认知和学习能力下降。

男性更易受累,女性患者通常症状较轻,大约每4000个男性中就有一个为患者,每8000个女性中就有一个为患者。

或者大家对这个疾病很陌生,其实中国有大量的脆性X综合征患者,但是,其中很多的人并没有得到充分的诊断。

具有完全突变的FXS患者有特殊面容:
高额头,狭长脸型,大下巴和长耳朵

重磅消息!达雅高推出脆性X综合征携带基因筛查测试

另外还有行为、认知方面的异常,如智力低下(IQ<70),自闭症,过度活跃、社交困难,语言发育迟缓,学习障碍等等。

达雅高推出的脆性X综合征携带者筛查基因测试适合所有人,可以帮助大家尽早获知自己是否成为和脆性X综合征相关的基因(即FMR1基因)的遗传变异携带者,让父母了解生下患有脆性X综合征孩子的风险概率。

也可以检测患有自闭症和智力障碍的男孩是否患有脆性X综合征,更好地进行早期干预治疗。
美国妇产科学院、美国神经病学会和儿童神经病学会建议检测FXS,并将其作为自闭症谱系障碍诊断和评估的一部分。

在西方国家相关遗传咨询已经很普遍了,在一些国家(如芬兰、以色列)脆性X综合征筛查已经被列入为孕妇常规筛查中。

据目前了解,正常或者是中等水平的CGG片段重复可以是无症状的,简单来说,表面正常的健康人也有可能是携带者。

有前突变的女性(携带者)在生育过程中有机会发展为进一步突变,生下FXS的孩子风险增加。
例如:如果父母中,妈妈是脆性X基因携带者,则会有50%的几率遗传给孩子。而事实上,人群中女性携带者比例高,每150名女性中就会有一位是突变基因携带者,如果生男宝,50%机会是脆性X综合征患者(完全突变)。

重磅消息!达雅高推出脆性X综合征携带基因筛查测试

达雅高筛查测试优势是安全、快速、准确等,通过采集客户一点血液样本,进行分子DNA分析,测量FMR1基因中的CGG片段重复数是否出现异常,(55-200)为前突变,(>200)为完全突变。前突变即携带者,完全突变通常就是FXS患者。

那些人需要接受达雅高脆性X综合症检测呢?

1. 担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性)
2.家族有自闭症的病史
3.家族有智力发展或生长迟缓的历史
4.家族有脆性X综合症的病史
5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
6. 家族有怀疑患柏金逊症的病史

达雅高脆性X携带者筛查是如何进行的:

1.在达雅高官网购买测试产品
2.到指定合作诊所抽血
3.收到样本后1个工作日后出报告结果
4.获得脆性X基因筛查结果
5.医生评估下一代患脆性X综合征风险

重磅消息!达雅高推出脆性X综合征携带基因筛查测试

达雅高是一家立足于香港本土的分子诊断企业,提供一站式产前测试产品及服务方案。涉及范围包括:亲子鉴定、无创产前检测、遗传病风险评估等,拥有独家高端实验室,配置先进智能仪器支持全自动化系统提取,避免样本污染。

近十四年来致力于开展各种基因相关研究,利用科技改善公众健康质量。
服务全球20多个地区。拥有多项专利技术,并自主研发试剂和机器分销到全球各地化验所。

黑色理想
  • 本文由 发表于 2020年7月29日17:21:45
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