预防出生缺陷|达雅高无创DNA产前检测引发各界关注

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2020年7月23日11:26:03 评论 0

出生缺陷高发生率,每年新增90万例

据2012年的《中国出生缺陷防治报告》表明,我国出生缺陷总发生率在5.6%左右,由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大,每年新增约90万例。出生缺陷是婴儿死亡的主要原因,国际研究显示,出生缺陷儿约30%在5岁前死亡,40%为终身残疾。出生缺陷不仅影响儿童的健康,还给家庭和社会都带来了沉重的经济负担。

预防出生缺陷|达雅高无创DNA产前检测引发各界关注

 

其中染色体异常是出生缺陷的主要原因之一。染色体异常的发生率约为0.65%,染色体疾病中以染色体非整倍数疾病发病率最高,占出生胎儿的1/300,常见的有唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)和帕陶氏综合征(T13)。

唐氏综合征发病率高,每750个人中就有一个是唐氏综合征患者,该疾病尚无治愈手段,疾病伴随终身。患儿主要表现是智力低下、学习障碍、发育迟缓、特殊面容,伴有先天性心脏病等。唐氏综合征的发病率和孕妇年龄密切相关,孕妇年龄越大,生育出唐氏综合征患儿的风险越高。

唐氏综合征还有一个特点就是随机性,也就是每对健康父母都有可能会生育出唐氏综合症宝宝。因此孕期要重视产前筛查和诊断,及早发现,及早干预。

达雅高技术只需抽母血快速检测,避免传统技术入侵性风险

目前用于筛查唐氏综合征的手段有:血清学筛查、无创产前检测(NIPT)等,通过筛查发现高风险孕妇,再根据检查结果确定是否需要进一步做产前诊断。

传统血清学筛查不足之处在于即使操作严格规范,检出率只有70%,漏检率高。而且假阳性率较高,也就是孕妇去做唐筛显示阳性,很大可能胎儿是正常的,却做了有创伤性的诊断,例如羊水穿刺,承受了不必要的风险和心里压力。

对比传统的唐筛,达雅高推出的无创产前基因筛查检出率要高很多,很好地弥补了不足,测试准确度高达99.9%。

无创产前检测(NIPT)最先发展于香港,在1997年由香港教授发明该技术,基于孕妇外周血液中存在游离胎儿DNA的这项发现发展起来的。

达雅高无创产前基因筛查只需要抽取18ml孕妇静脉血液,采用微阵列技术对胎儿游离NDA进行深度测序、分析,获知胎儿遗传信息,就能评估胎儿发生染色体非整数倍体的风险。

预防出生缺陷|达雅高无创DNA产前检测引发各界关注

无创产前检测具有无创、安全、准确率高、操作便捷、快速等优势,目前已应用于全球 90 多个国家,全球超数百万孕妇因此受惠,大大减少了出生缺陷的发生。

在香港每年约有40%的孕妇接受了无创产前检测,而达雅高作为香港具领导地位的基因检测公司之一,致力于提供一站式的产前检测涵盖亲子鉴定、无创产前检测、遗传疾病风险评估等,为广大孕妈提供专业、安全、精准、科学的基因检测服务,品牌影响力扩张到全球20多个国家,深受广大客户好评和信赖。

 

筛查更多染色体疾病,时间更早

内地的无创DNA产前检测技术主要应用于13、18、21染色体的非整倍体筛查,而达雅高除了筛查三大常规染色体疾病外,还扩充检测更多染色体相关疾病,如性染色体非整倍体疾病,早于怀孕10周就能检测宝宝患遗传病的风险,内地一般要孕12周以上。

性染色体异常是由于X和Y染色体数目异常或结构缺陷导致的,每448例活产中至少发生1例先天性性染色体异常。

最常见的性染色体非整倍体是45,X(Turner综合征)、47,XXY(Klinefelter综合征)、47,XYY(超雄综合征)和47,XXX(超雌综合征),以上4种达雅高都可检测。

 

预防出生缺陷|达雅高无创DNA产前检测引发各界关注

 

 

达雅高无创产前检查怀双胞胎的孕妈也可以做

所有希望了解宝宝健康的孕妈都可以选择达雅高无创产前基因检测,不论是怀单胞胎或者双胞胎的孕妇都是适用的。

预防出生缺陷|达雅高无创DNA产前检测引发各界关注

对于胎儿超声检查结果显示其为非整倍体高风险孕妇、有惯性流产的孕妇、有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇、不适合入侵性产前检查的人士或35岁以上的高龄孕妇等来说应该首先选择无创的检测,这对母亲和胎儿都更为安全。

高龄孕妇本身就面临更大的生育风险和精神压力,如果直接做羊水穿刺会面临一定的流产风险,可先做准确而安全的无创产前基因筛查。

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  • 本文由 发表于 2020年7月23日11:26:03
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